medRxiv preprint Score 75

线粒体病患者出现特异性代谢亢进

研究发现线粒体DNA缺陷患者基础能量消耗更高,睡眠时代谢抑制减弱。

一项新研究分析了携带致病性线粒体DNA突变的成年患者(MitoD)与健康对照者的能量代谢差异。利用全室间接量热法、双标水、定量磁共振、体动记录仪等手段,在行为限制条件下发现,MitoD患者去脂体重校正后的总能量消耗显著高于对照组,其日间单位腕部加速度对应的非静息能量消耗更高,而睡眠期间代谢抑制减弱。这些发现表明氧化磷酸化障碍以背景特异性方式重塑人体能量消耗模式。本研究为预印本,尚未经过同行评审。

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