基因检测快速诊断罕见胰腺疾病

埃克塞特大学的一项新研究发现，基因检测可以识别98%的先天性无胰腺婴儿的遗传病因。这种罕见疾病导致婴儿出生时没有胰腺，严重影响生存和发育。研究发表在《柳叶刀糖尿病与内分泌学》上，分析了大样本患者数据。

研究人员指出，通过基因检测可以快速确诊，避免延误治疗。该研究强调了基因检测在罕见病诊断中的重要性，有望改善患儿的临床管理。目前，基因检测已能覆盖绝大多数致病突变。

未来，研究团队计划进一步探索其他未解病例，并优化检测方法。这一成果为家庭提供了明确的遗传咨询依据，也为精准医疗铺平了道路。