葡萄牙岛屿家系揭示精神疾病的罕见遗传变异

一项基于葡萄牙岛屿家系的全基因组测序研究，对28个精神分裂症和41个双相情感障碍家系进行了罕见变异关联分析。研究发现，与普通人群对照相比，患者家系中罕见有害突变负荷显著增加，且这些突变主要集中在突触功能相关基因。该研究提示罕见编码变异在精神疾病遗传机制中可能发挥重要作用，但作为预印本研究，结果尚需同行评议验证。