结核菌宿主内变异检测新校准方法
基于生物学重复的校准框架,优化结核分枝杆菌全基因组测序中宿主内单核苷酸变异的检测阈值。
结核分枝杆菌的宿主内遗传异质性具有重要的生物学和临床意义,但其检测阈值(读取深度、变异支持度和等位基因频率)往往缺乏经验依据。本研究开发了一种基于生物学重复的校准框架,通过分析治疗前结核病患者的痰液配对样本,在联合参数网格上评估一致性指标,并有效排除无信号区域。该框架为优化宿主内单核苷酸变异(iSNV)检测提供了可靠方法。需注意该研究为预印本,尚未经过同行评审。
基于生物学重复的校准框架,优化结核分枝杆菌全基因组测序中宿主内单核苷酸变异的检测阈值。
结核分枝杆菌的宿主内遗传异质性具有重要的生物学和临床意义,但其检测阈值(读取深度、变异支持度和等位基因频率)往往缺乏经验依据。本研究开发了一种基于生物学重复的校准框架,通过分析治疗前结核病患者的痰液配对样本,在联合参数网格上评估一致性指标,并有效排除无信号区域。该框架为优化宿主内单核苷酸变异(iSNV)检测提供了可靠方法。需注意该研究为预印本,尚未经过同行评审。