光学基因组图谱揭示iPSCs结构性变异来源差异

诱导多能干细胞（iPSCs）是体外研究人类疾病的重要模型，但重编程和培养过程可能引入基因组结构性变异（SVs）。传统检测方法如核型分析、CNV微阵列和全基因组测序在分辨率或检测大片段复杂变异方面存在局限。光学基因组图谱（OGM）通过分析荧光标记的超高分子量DNA分子，可全基因组检测拷贝数和平衡重组。本研究利用OGM对早期传代iPSCs进行分析，发现不同来源的iPSCs携带与供体细胞相关的特异性SVs，且OGM能鉴定出传统方法遗漏的复杂变异。该研究强调了OGM在iPSC质量控制中的潜力，但需注意本文为预印本，尚未经同行评审。