沃尔夫勒姆综合征脑白质发育缺陷

沃尔夫勒姆综合征（WFS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括青年发病的胰岛素依赖型糖尿病和进行性神经功能障碍。既往研究曾报道患者存在脑白质缺陷，但对其发展轨迹尚不清楚。近日，一项发表于medRxiv的预印本研究利用弥散基础谱成像技术，对29名WFS患者和52名匹配对照进行了纵向分析。参与者基线年龄为5.2至25.8岁，最多随访7次。结果发现，WFS患者的脑白质存在微结构改变，表现为轴突完整性、髓鞘含量和细胞密度降低。这些变化在视觉和听觉相关区域早期即已稳定存在，而胼胝体的异常则在大脑发育后期（青春期和成年期）才出现。该研究为理解WFS的神经病理提供了新见解，但需注意结果尚未经同行评审。