BioDir STXBP1相关障碍临床严重度评估量表获验证
新研究改编并验证了STXBP1临床严重度评估（S-CSA），为疾病修饰疗法提供关键评估工具。
STXBP1相关障碍（STXBP1-RD）是一种严重的发育性癫痫性脑病，特征为早发性癫痫发作和持续性认知运动障碍。随着疾病修饰试验的出现，亟需一种疾病特异性严重程度量表。为此，研究团队通过专家共识会议，从CDKL5缺乏症临床严重度评估改编而来，开发了STXBP1临床严重度评估（S-CSA），并新增了震颤和视觉项目。经过心理测量学验证，S-CSA显示出良好的可靠性和有效性。这项研究为未来的临床试验提供了重要的评估工具。需要注意的是，该研究目前为预印本，尚未经过同行评审。