血液RNA测序在罕见病诊断中的分层评估

在一项针对90名疑似孟德尔病患者的队列研究中，研究人员对血液RNA测序（RNA-seq）进行了分层评估。这些患者此前通过临床外显子组或全外显子组测序未能获得分子诊断。结果显示，RNA-seq在分子表型不同的亚组中诊断效用存在显著差异，尤其在线粒体疾病和神经肌肉疾病患者中诊断率较高。在12%的病例中，RNA-seq提供了额外诊断信息。该研究强调了RNA-seq作为外显子组测序补充工具的价值，但指出其性能因疾病类型而异。需注意，本研究为预印本，尚未经过同行评审。