干血斑蛋白组学助力柠檬酸缺乏症诊断

柠檬酸缺乏症是一种由SLC25A13基因双等位突变引起的遗传代谢病，常因临床表现不典型而延误诊断，导致高氨血症和肝功能衰竭等严重并发症。目前的氨基酸新生儿筛查灵敏度有限，而基因组评估成本高、周转时间长且数据解读困难。为此，研究者提出利用新生儿常规采集的干血斑进行蛋白质组学分析。该研究评估了基于干血斑的蛋白质组学方法在柠檬酸缺乏症诊断中的可行性。初步结果显示，这种方法能特异性地检测与疾病相关的蛋白变化，有望实现早期、简便且可靠的诊断。需要注意的是，该研究为预印本，尚未经过同行评议。