罕见DNA变异揭示代谢新关联

由塔尔图大学领导的最大规模代谢遗传学研究在《自然》发表，分析了超过10万人的基因组数据，揭示了罕见DNA变异如何影响多种代谢物。研究发现，低频变异对氨基酸、脂肪酸和血糖水平有显著影响，为理解代谢疾病机制提供了新线索。该研究强调了大样本在发现稀有变异效应中的重要性，或为个性化医疗奠定基础。