BioDir 帕金森病GBA1-LRRK2双突变者SAA阳性率更接近GBA1突变
研究显示，GBA1和LRRK2双突变帕金森病患者的α-突触核蛋白检测阳性率与GBA1突变者相似，而非此前认为的更接近LRRK2突变者。
一项基于帕金森病进展标志物倡议（PPMI）数据的回顾性研究分析了GBA1、LRRK2及双基因突变患者的α-突触核蛋白种子扩增检测（SAA）阳性率。结果显示，双突变（GBA1+LRRK2）帕金森病患者的SAA阳性率为83%，与GBA1突变者（87%）接近，而LRRK2突变者仅为62%。双突变患者还表现出与GBA1-PD相似的运动和非运动症状。该研究样本量较小（13例双突变），且为预印本研究，尚未经同行评审。