约旦基因组资源揭示双重祖先混合

一项针对90名健康约旦人的全外显子组测序研究揭示了其独特的双重祖先混合（欧非），而非之前认为的三重混合（欧非-美洲）。研究发现了超过3500个群体特异性变异，其中72%为单例。这些变异中19个与临床相关，可能有助于解释约旦及中东人群中意义不明确的变异。该研究提供了一个基础性外显子资源，有望改善该地区的临床变异解读。研究基于预印本，尚未经过同行评审。