极端性状或源于罕见基因的强烈效应

西奈山伊坎医学院的研究人员分析了大规模基因组数据，发现处于某些性状极端值（如高胆固醇、低血糖、超常身高或过早绝经）的个体，其基因组中更常出现罕见但效应显著的基因变异。这项发表于《自然》的研究挑战了传统观点——即极端性状通常由许多常见基因的微小效应累积造成。

研究团队通过统计模型识别出与极端表型相关的罕见变异，并验证了这些变异在独立队列中的重现性。例如，在胆固醇极端高的人群中，部分患者携带已知的PCSK9基因罕见突变，而身高极高者则富集了生长激素通路相关基因的罕见变异。

该发现为个性化医疗提供了新思路：针对极端性状的罕见遗传病因，可开发更精准的干预策略。但研究人员指出，该结论目前基于欧洲血统人群，未来需在更广泛人群中验证。