AI工具HPO Mapper实现临床表型到HPO的语义映射

一项发表在medRxiv上的预印本研究介绍了HPO Mapper，这是一种可扩展的AI辅助工具，旨在将临床记录中的非结构化表型数据语义映射到人类表型本体（HPO）术语及其关联基因。该研究指出，结构化的表型注释与遗传数据相结合，能够推动复杂疾病的诊断洞察和治疗发现，但临床数据通常被困在非结构化记录中，难以获取。HPO Mapper通过AI嵌入和基于大型语言模型（LLM）的质量控制，解决了这一障碍。研究团队将该工具应用于炎症性肠病（IBD）患者的标准化临床输入，展示了其从解剖区域相关的临床发现中准确提取HPO术语和基因关联的能力。需要注意的是，该研究为预印本，尚未经过同行评审。