新算法AFQuery精准计算临床队列等位基因频率

等位基因频率是临床变异分类的关键依据，但参考数据库常忽略本地人群和罕见病例的分布特征，因此队列来源的频率成为重要补充。然而，不同版本的捕获试剂盒覆盖区域存在差异，传统计算方法会错误地将所有位点的等位基因数计入，导致频率低估。

AFQuery通过位图索引技术，自动识别并校正捕获区域不一致的问题，仅基于共享区域计算频率，从而提供更准确的队列特异性等位基因频率。该方法在模拟和真实数据中均显著减少了频率偏差。

该工具已开源，可直接集成到临床分析流程中。需要注意的是，本研究为预印本，尚未经过同行评审。