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基因边界新发现助力罕见炎症治疗

广岛大学发现RELA基因关键边界区,可预测突变致病性,为罕见炎症疾病精准治疗铺平道路。

日本广岛大学的研究人员发现,并非所有基因突变都以相同方式致病:有些只是停止工作,而另一些则会干扰正常功能。该团队在免疫调节基因RELA中鉴定出一个关键边界区,该区域有助于预测不同突变如何导致罕见的遗传性炎症性疾病。这一发现发表在最新期刊上,有望改善相关疾病的诊断和靶向治疗策略。

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