PBA在GABRA1变异导致的癫痫脑病模型中显示疗效

一项发表在bioRxiv上的预印本研究显示，4-苯基丁酸（PBA）在GABRA1变异相关的发育性癫痫性脑病（DEE）细胞和小鼠模型中显示出治疗潜力。研究团队采用多学科方法，包括结构建模、流式细胞术、膜片钳记录等，发现PBA能纠正突变受体的运输缺陷并恢复其功能。此前该药物在GABRG2突变小鼠中也有效。这一结果为针对GABA受体亚基突变导致的DEE提供了可能的治疗策略，但尚未经过同行评审。