纳米孔测序技术有望缩小儿童白血病全球诊断差距

一项发表在预印本平台medRxiv上的多中心研究开发并验证了一种基于纳米孔自适应采样的全基因组测序方法（NASVar），用于儿童和青少年白血病的基因组亚型诊断。该方法能够快速、准确地识别关键的基因组变异，包括融合基因、拷贝数改变和点突变。在多中心的混合型临床验证中，该技术的诊断性能与传统的短读长二代测序相当，但成本更低、检测速度更快，有望彻底改变全球儿童白血病的诊断现状。由于该研究尚未经过同行评审，结果需谨慎解读。