克隆性造血:无已知基因突变驱动之谜
新研究利用机器学习解析大规模基因组数据,揭示无已知基因驱动元的克隆性造血或由未探明的遗传或表观遗传因素引发。
克隆性造血(CH)是衰老过程中的常见现象,通常由体细胞驱动突变引起。然而,部分CH病例中未发现已知的遗传驱动因子,被称为“未知驱动因子的CH”(CH-UD)。为探究其成因,研究人员开发了一种新型机器学习分类器,提升了对CH-UD的检测能力。该研究基于407,512名英国生物库参与者的全基因组测序数据,在排除已知CH或染色体镶嵌改变的个体后,发现CH-UD在人群中广泛存在。研究表明,CH-UD可能源于尚未被发现的体细胞遗传驱动或非遗传性的细胞可遗传特性,为理解衰老相关疾病提供了新视角。需要注意的是,该研究为预印本,尚未经过同行评审。