强效基因突变颠覆女性自闭症保护效应

自闭症谱系障碍的男性患病率约为女性的四倍，长期以来科学家怀疑女性存在生物学保护机制，但缺乏直接证据。一项新研究鉴定出一种强效基因突变，可完全颠覆这种保护效应，导致女性患病风险与男性相当。研究团队利用小鼠模型和人类遗传数据，发现该突变干扰了关键的神经发育通路，使雌性大脑更易受影响。这一发现不仅阐明了性别差异的根源，还提示未来可能开发针对性别特异性通路的治疗方法。目前该研究已发表于《自然神经科学》，但需注意独立验证。