自动化重分析助力罕见病基因组诊断

近日，一项发表于medRxiv的预印本研究评估了自动化重分析在罕见病基因组学中的应用。研究团队对377例罕见病病例进行了重分析，平均重分析间隔为660天。其中，158例已存在致病或可能致病发现，49例含有意义不明确的变异，170例无任何发现。

为了减轻人工负担，研究者采用自动化管线Talos进行重分析。首先，在158例已知致病/可能致病病例上验证管线性能，随后将其应用于219例无先前确定诊断的病例。结果显示，自动化重分析能够识别出部分额外诊断，为临床提供重要线索。

该研究对比了自动化与手动重分析的效率与发现率，提示自动化方法有望作为辅助工具，帮助临床遗传学家更高效地处理不断增长的基因组数据。但需要注意的是，该研究为预印本，尚未经过同行评审。