ARVC患者中二尖瓣脱垂的患病率与遗传特征

一项发表在《medRxiv》上的预印本研究首次系统评估了致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者中二尖瓣脱垂（MVP）的患病率。通过对111例确诊ARVC患者的数据分析，发现18%（20例）的患者合并MVP，其中完全性MVP占4.5%，临界性MVP占13.5%。基因检测显示，合并MVP的ARVC患者更常见PKP2和MYBPC3基因突变。影像学分析表明，这些患者更容易出现左心室功能障碍和更频繁的室性心律失常。该发现提示MVP可能是ARVC患者疾病严重程度的一个标志，需要进一步的前瞻性研究来验证。该研究尚未经过同行评审。