LRRK2失活变异致间质性肺病

研究人员报告了LRRK2基因双等位基因功能丧失性变异导致一种孟德尔遗传的间质性肺病。在两兄弟中鉴定出纯合无义变异，表现为肺纤维化和肺泡上皮细胞功能障碍。综合临床、影像、组织病理和生物标志物分析显示LRRK2蛋白缺失、Rab10磷酸化减少、肺泡2型细胞功能受损以及表面活性物质稳态破坏。作为隐性遗传病，杂合携带者无肺部表型。在间质性肺病队列中发现了其他双等位基因LRRK2功能丧失病例，将LRRK2与肺病联系起来。注意：该研究为预印本，尚未经同行评审。