人类神经元模型揭示SCN2A突变导致兴奋性功能障碍

SCN2A相关疾病由编码电压门控钠通道Nav1.2的基因致病突变引起，导致早发性癫痫、自闭症谱系障碍和癫痫性脑病。目前，单倍体不足导致自闭症的机制已有较多研究，但致病性错义突变对人类神经元的影响仍知之甚少。一项新研究结合传统电生理与高通量全光电生理技术，分析了与早发性癫痫和发育迟缓相关的SCN2A p.M1879T突变。在iPSC衍生神经元模型中，研究者发现该突变导致兴奋性功能障碍，并成功实现了表型挽救。该结果为理解SCN2A相关疾病的病理机制和开发靶向治疗提供了重要依据。该研究为预印本，尚未经过同行评审。