大片段缺失破坏CDKN2A增强子，增加黑色素瘤风险

一项针对89个多发性黑色素瘤家族的研究发现了新的高外显率易感变异。研究团队对305例黑色素瘤患者进行测序，在一个家族中发现DMRTA1基因的罕见变异，随后全基因组测序揭示了一个234kb的基因间缺失，该缺失破坏了CDKN2A的增强子区域。该缺失在四代人中与黑色素瘤共分离，18/21例患者携带此缺失。本研究为预印本，尚未经过同行评审。