高通量电生理学助力CACNA1G变异临床解读

加州大学旧金山分校等机构的研究人员开发了一种校准的高通量电生理学方法，用于解读CACNA1G基因错义变异的功能影响。CACNA1G编码低电压激活钙通道Cav3.1，其变异与神经系统疾病相关。研究团队利用自动化膜片钳技术记录功能指标，并通过良性及致病性参考变异进行校准。该方法可保守地应用ACMG/AMP功能标准，有助于将不确定意义的变异重新分类。该研究为临床基因组学中离子通道变异的诊断提供了新工具，目前为预印本，尚未经过同行评审。