Evo 2模型预测心肌病变异致病性

尽管新一代测序技术加速了心肌病遗传变异的发现，但解读意义不明的变异仍是临床挑战。Evo 2是一种高分辨率基因组人工智能模型，能够预测大序列背景下的致病性并进行机制解释。本研究评估了Evo 2在评估心肌病相关变异致病性和潜在机制中的效用，结果显示该模型可有效预测单核苷酸变体的致病性，为心血管遗传学提供了新工具（该研究为预印本，尚未经同行评审）。