大型基因组缺失图谱助力罕见病基因发现

Structural variants（结构变异）可破坏基因功能并导致罕见疾病。近日，研究人员利用英国国家基因组研究库中125,730人的基因组测序数据，通过分析纯合缺失的读深度信号，构建了全基因组敲除数据集。他们共鉴定出535,699个罕见高置信度纯合缺失，覆盖213Mb（占人类基因组的6.92%），表明基因组对完全序列缺失具有显著耐受性。在58,022名罕见病患者中，识别出295个可能致病的纯合缺失，为罕见病基因发现提供了重要资源。该预印本尚未经过同行评审。