家族性癌症新线索：罕见结构变异与多基因风险

一项发表于medRxiv的预印本研究对来自“All of Us”研究项目的2726名个体进行了胚系全基因组测序，这些人此前未发现临床已知的致病胚系变异。其中1496名为有广泛家族史的多种癌症患者，1230名为无家族史的健康对照。研究发现了MSH2和BRCA1基因的罕见结构变异失活，分别与林奇综合征和乳腺癌表型相关。此外，癌症多基因风险评分在患者中显著升高，并与癌症诊断模式相关。该研究尚未经过同行评审，但揭示了潜在的新遗传机制。