肺癌易感拷贝数变异大规模研究揭示基因组不稳定性机制

一项发表在medRxiv上的大规模研究对肺癌的遗传易感性提供了新见解。研究团队基于TRICL联盟的19,342例病例和15,917例对照，进行了全基因组拷贝数变异（CNV）分析。他们发现多个与肺癌风险相关的种系CNV，这些CNV可能通过影响基因组不稳定性发挥作用，从而弥补了传统SNP研究未能解释的遗传力。研究在独立队列中得到验证，但该结果尚未经过同行评审。