KaryoScope：快速无比对基因组注释工具

KaryoScope是一种无比对的基因组注释方法，能单次运行实现碱基分辨率注释，完成时间仅需数分钟。该工具支持多种特征类别（重复序列、着丝粒卫星、基因），适用于泛基因组时代快速增长的长读长测序数据。

应用于人类泛基因组参考联盟（HPRC）第二版组装时，KaryoScope高效识别了结构变异热点区域的特征。传统工具在着丝粒、亚端粒等高度变异区表现不佳，而KaryoScope在此类区域仍保持高准确性。

目前该方法尚未经过同行评审。研究团队表示，该工具将加速临床相关结构变异的解析，并为大规模基因组比较提供快速注释方案。