八万癌细胞基因组揭示癌基因扩增演化

一项大规模研究分析了来自93名患者和9个实验系统的86,239个癌细胞的全基因组测序数据，揭示了癌基因高水平拷贝数扩增（HLAMP）的演化轨迹。HLAMP是癌症中癌基因激活的主要机制，但其演化过程尚不完全清楚。研究发现，细胞间的拷贝数变异可作为HLAMP机制的可量化指标，清晰区分染色体外环状DNA和染色体内扩增。该成果为理解癌基因扩增的病因和靶向治疗反应机制提供了重要洞察，有望推动个性化癌症疗法的开发。